A

AADC-Mangel: Steht für Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC)-Mangel. Der AADC-Mangel ist eine seltene genetische Erkrankung, die sich auf das Gehirn auswirkt, eine geringe Muskelspannung bzw. eine geringe Muskelstärke (Muskelhypotonie) verursacht und die Entwicklung des Kindes beeinflusst. Es handelt sich um eine Krankheit, bei der die Kommunikation der Nervenzellen beeinträchtigt ist. Bei AADC-Mangel führt eine Veränderung eines Gens dazu, dass wichtige Signale im Nervensystem nicht mehr transportiert werden.

Adrenalin: Auch Epinephrin genannt, ist ein Hormon, das zur Gruppe der Katecholamine gehört. Katecholamine (auch Catecholamine genannt) sind eine biologisch und medizinisch wichtige Gruppe chemischer Stoffe, die das Dopamin und seine Derivate umfasst.

Aminosäure: Eine Art von Verbindungen, die die Grundbausteine der Proteine sind.

Athetose: Ist eine Form von Bewegungsstörung. Sie ist durch langsame, wurm- oder schraubenartige Bewegungen der Extremitäten (vor allem der Hände) gekennzeichnet.

Autonomes Nervensystem: Teil des Nervensystems, der der willkürlichen Kontrolle entzogen ist und sich somit autonom (selbstständig) verhält, wie Atmung, Verdauung und Stoffwechsel.

Autosomal rezessiver Erbgang: Ist eine Form der Vererbung, bei dem das veränderte Allel auf beiden homologen Autosomen vorliegen muss, damit ein Merkmal in Erscheinung tritt (phänotypisch) bzw. eine Erkrankung manifest wird. Nur homozygote Träger des betroffenen Allels tragen das Merkmal bzw. erkranken.

 

B

Ballismus: Als Ballismus bezeichnet man eine seltene Bewegungsstörung, die durch unwillkürliche, schleudernde Bewegungen gekennzeichnet sind.

Biosynthese: Aufbau chemischer Verbindungen in den Zellen des lebenden Organismus.

Blutplasma: Flüssiger Bestandteil des Blutes.

Bradykinesie: Allgemeine Verlangsamung der Bewegungen.

 

C

Cerebralparese (auch Zerebralparese): Eine Behinderung, die durch Hirnschädigungen vor, während oder kurz nach der Geburt entsteht und Störungen der Motorik und der Muskelspannung, Sprachstörungen und/oder andere medizinische Probleme verursacht.

Chorea: Erkrankung, die zu unwillkürlichen, unkontrollierten Bewegungen führt. Chorea äußert sich z. B. in raschen Bewegungen des Kopfs und der Extremitäten (Beine, Arme usw.) und ist auf eine Fehlfunktion der Basalganglien zurückzuführen.

Computertomografie (CT): Ein Scan, bei dem mittels Computerbearbeitung von aus verschiedenen Richtungen aufgenommenen Röntgenaufnahmen eine Querschnittsaufnahme des Inneren des Körpers erstellt wird.

 

D

DDC-Gen: Beim DDC (auch bekannt als DOPA-Decarboxylase-Gen) handelt es sich um ein Gen auf Chromosom 7. Im Genlocus 7p11 kodiert es für das Enzym DOPA-Decarboxylase.

Dopamin: Durch Biosynthese entstehendes Amin, das zu der Gruppe der Katecholamine gehört. Dopamin ist ein wichtiger Neurotransmitter des zentralen Nervensystems und dient zur Synthese von Noradrenalin und Adrenalin.

Dyskinesie: Störung des Ablaufs einer Bewegung. Damit können verminderte Beweglichkeit (hypokinetische Störungen) oder vermehrte Bewegung (hyperkinetische Störungen) gemeint sein.

Dystonie: Störung des normalen Spannungszustandes der Muskeln und Gefäße, die zu unwillkürlichen neurologischen Bewegungsstörungen (wie z. B. Athetose, Ballismus oder Chorea) führt.

 

E

EEG: EEG steht für: Elektroenzephalografie, die Aufzeichnung der elektrischen Aktivität des Gehirns.

Elektroenzephalografie (EEG): Ein Test zur Erkennung von Störungen des Gehirns; dazu werden kleine Metallelektroden auf der Kopfhaut platziert, die kleine elektrische Ströme der Hirnaktivität messen.

Enzym: In der lebenden Zelle gebildete komplexe Biomoleküle, die eine oder mehrere biochemische Reaktionen katalysieren. Enzyme steuern chemische Reaktionen und den Stoffwechsel des Organismus.

Enzymaktivität: Die Enzymaktivität ist ein Maß für die Anzahl der Substratmoleküle, die ein Enzymmolekül pro Zeiteinheit unter Substratsättigung umsetzen kann. Mit anderen Worten die Enzymaktivität beschreibt die Wirksamkeit bzw. die Reaktionsgeschwindigkeit eines Enzyms.

Epilepsie: Plötzlich auftretende Entladungsstörung von Neuronengruppen im Gehirn, die zu Krampfanfällen führt und mit spezifischen Verhaltens-, Befindens- und Bewegungsstörungen einhergeht. Laut Definition, zeigen Epilepsien spezifische EEG-Mustern und epileptische Anfälle (generalisierte oder fokale/partielle) treten einmalig oder mehrfach im Abstand von mindestens 24 Stunden auf.

Ergotherapie: Therapie mit dem Ziel, Menschen mit psychischen oder körperlichen Schädigungen (durch systematische aktive Bewegung des Körpers oder einzelner Glieder oder durch geistige Arbeit) ein möglichst eigenständiges und uneingeschränktes Handeln zu ermöglichen.

 

G

Gastroenterologe: Ein Arzt, der auf die Erkennung und Behandlung von Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts spezialisiert ist.

Genetisch: Gene betreffend oder durch Gene bedingt; etwas, das vererbt wird und als angeboren gilt. Genetische Untersuchung: Ein Gentest, um Unterschiede, Abnormalitäten oder Veränderungen festzustellen, die Krankheiten verursachen können, oder um festzustellen, ob eine Person eine bestimmte Krankheit hat oder bekommen wird.

Gentest: Analyse der DNA, aus der Informationen über bestimmte Eigenschaften eines Individuums gewonnen werden können.

 

H

Hospitalisation: Unter Hospitalisation versteht man die Einweisung in ein Krankenhaus bzw. im erweiterten Sinn auch die sich daraus ergebende Phase des Krankenhausaufenthalts. Das entsprechende Partizip lautet hospitalisiert. Alle negativen und schädigenden Folgen der Hospitalisation bezeichnet man als Hospitalismus.

Humangenetiker: Ein Arzt, der dafür ausgebildet ist, genetische Krankheiten zu erkennen und zu erforschen.

Hyperkinesie: Ein Sammelbegriff für eine Vielzahl unwillkürlicher, in Form und Entstehung unterschiedlicher Extrabewegungen.

Hypertonie (Hypertonus): Erhöhung eines Drucks oder einer Gewebespannung über die physiologische Norm hinaus. Bei erhöhter Spannung von Muskeln bezeichnet man dies als Hypertonus.

Hypokinese: Als Hypokinese bezeichnet man einen Zustand, der durch eine verminderte Beweglichkeit, Bewegungsarmut oder einen Mangel an Spontanmotorik gekennzeichnet ist. Der Begriff kann sich auf den Bewegungsapparat oder auf ein bestimmtes Organ (z.B. Herz) beziehen.

Hypotonie: Niedrige Muskelspannung, häufig in Verbindung mit reduzierter Muskelkraft.

 

I

Inzidenz: Anzahl der neu auftretenden Erkrankungen innerhalb einer Personengruppe von bestimmter Größe während eines bestimmten Zeitraums.

 

K

Katecholamine: Katecholamine (auch Catecholamine genannt) sind eine biologisch und medizinisch wichtige Gruppe chemischer Stoffe, die das Dopamin und seine Derivate umfasst. Die wichtigsten natürlichen Katecholamine sind Dopamin, Noradrenalin und Adrenalin (auch Epinephrin und Norepinephrin genannt).

Kinderneurologe (auch Neuropädiater): Ein Kinder- und Jugendarzt, der auf die Erforschung und Behandlung von Krankheiten und Beschwerden des Nervensystems spezialisiert ist.

Klonisch: Schüttelnd, krampfhaft zuckend (von Muskeln).

 

L

Lethargie: Bewusstseinsstörung in Form von Schläfrigkeit bzw. starkem Schlafbedürfnis, Teilnahmslosigkeit und Untätigkeit.

Liquor (Liquor cerebrospinalis): Die Flüssigkeit, die das Gehirn und das Rückenmark umgibt.

Logopäde: Eine medizinische Fachkraft, die auf die Behandlung von Sprech- und Kommunikationsbeeinträchtigungen spezialisiert ist.

Lumbalpunktion (oder Liquorpunktion): Lumbalpunktion ist ein medizinisches Verfahren, bei dem Liquor (Nervenflüssigkeit) aus dem Rückenmark entnommen wird. Damit kann getestet werden, ob die Signale der Nervenzellen noch vorhanden sind, die beim AADC-Mangel nicht mehr richtig hergestellt werden.

 

M

Magnetresonanztomografie (MRT): Ein Verfahren, bei dem ein Magnetfeld und Radiowellen verwendet werden, um detaillierte Aufnahmen von Organen und Strukturen im Körper zu erstellen.

Melatonin: Ein Hormon, das den Tag-Nacht-Rhythmus des Körpers beeinflusst.

Metabolit: Substanzen, die während der Umwandlung einer chemischen Verbindung in eine andere entstehen.

Mitochondrien: Mitochondrien sind Zellbestanteile (Organellen), die auch als Kraftwerk der Zelle bezeichnet. Diese geläufige Bezeichnung entstammt ihrer wichtigen Funktion nämlich der Produktion von Adenosintriphosphat (ATP), dem universellen Energieträger für alle Zellen. Mitochondrien besitzen eine eigene DNA und vermehren sich unabhängig von ihrer Mutterzelle.

Multidisziplinär: Sehr viele Disziplinen umfassend, die Zusammenarbeit vieler Disziplinen betreffend.

Muskelspannung (Tonus): Das Maß der Spannung oder des Widerstands in einem Muskel in Ruhe oder bei Dehnung.

Muskelspasmus: Ein unkontrolliertes Zusammenziehen eines Muskels, das mit starken Schmerzen einhergehen kann.

Mutation: Eine Veränderung eines Gens.

Myoklonien: Myoklonien sind rhythmische oder arhythmische Zuckungen an lokalen Muskelgruppen, multifokal oder generalisiert.

 

N

Nasale Kongestion: Verstopfte Nase.

Nebenprodukt: Eine Substanz, die während des Prozesses der Entstehung von etwas anderem anfällt.

Nervensystem: Ein Organsystem im Körper, das aus dem Gehirn, dem Rückenmark und den Nerven besteht.

Neurologisch: Den Aufbau, die Funktionen und Störungen des Nervensystems betreffend.

Neuromuskulär: Die Nerven und Muskeln betreffend.

Neuropädiater (auch Kinderneurologe): Ein Kinder- und Jugendarzt, der auf die Erforschung und Behandlung von Krankheiten und Beschwerden des Nervensystems spezialisiert ist.

Neurotransmitter: Eine chemische Substanz, die als Botenstoff Signale von einer Nervenzelle auf eine andere überträgt.

Noradrenalin: Noradrenalin oder Norepinephrin (INN) ist ein körpereigener Botenstoff, der als Stresshormon und Neurotransmitter wirkt. Als Körperhormon wird die Substanz im Nebennierenmark gebildet; als Neurotransmitter dagegen im Nervensystem produziert (im Locus caeruleus).

 

O

Okulogyre Krisen: Episoden unwillkürlicher Bewegungen der Augen, während derer sich die Augen plötzlich unwillkürlich nach oben bewegen; können von einigen Sekunden bis zu mehreren Stunden dauern und mehrmals täglich oder mehrere Male pro Woche passieren.

3-OMD: 3-O-Methyldopa ist ein Stoffwechselprodukt, dass bei PatientInnen mit AADC Mangel vermehrt im Blut nachgewiesen werden kann.

 

P

Phänotyp: Durch Erbanlagen und Umwelteinflüsse geprägtes Erscheinungsbild (morphologische und physiologische Eigenschaften) eines Organismus; Beispiel: "zwischen Erscheinungsbild (Phänotyp) und genetischer Grundlage (Genotyp) unterscheiden".

Physiotherapie: Behandlung bestimmter Krankheiten mit Wärme, Wasser, Strom usw. sowie Krankengymnastik und Massagen.

Plasma: Der farblose, flüssige Teil des Bluts.

Prävalenz: Rate der zu einem bestimmten Zeitpunkt oder in einem bestimmten Zeitabschnitt an einer bestimmten Krankheit Erkrankten (im Vergleich zur Zahl der Untersuchten).

Ptosis: Herabsinken des (gelähmten) Oberlides.

 

R

Reflux: Rückfluss in den Körper, beispielsweise aus dem Magen.

Rezeptor: Rezeptoren sind Biomoleküle, die sich in oder an den Zellmembranen befinden und physiologische Prozesse regulieren. Im Nervensystem befinden sich Rezeptoren am Ende einer Nervenfaser oder spezialisierten Zelle, an die Neurotransmitter andocken können, wodurch Reize aufgenommen und in Erregungen umgewandelt werden können.

Rudern: Wildes Winken oder Schaukeln.

 

S

Screening: An einer großen Anzahl von Objekten oder Personen in der gleichen Weise durchgeführte Untersuchung.

Serotonin: Serotonin ist ein biogenes Amin, das als Neurotransmitter im peripheren und zentralen Nervensystem vorkommt. Im Darm und im Nervensystem agiert Serotonin auch als hormonähnlicher Stoff, der verschiedene Organfunktionen reguliert.

Spezialist für Bewegungsstörungen: Eine medizinische Fachkraft, die speziell für Krankheiten ausgebildet ist, die die Bewegungsfähigkeit der Patienten einschränken, zum Beispiel Parkinson, oder mit geringer Muskelspannung (Hypotonie) oder Zittern assoziiert sind.

Symptom: Ein Anzeichen einer Krankheit oder eine Veränderung eines Zustands, den/die der Patient bemerkt.

Symptomatische Therapie: Eine symptomatische Therapie dient lediglich der Behandlung der Krankheitsanzeichen (Symptome), nicht jedoch der Beseitigung der Krankheitsursachen.

 

T

Tonisch: In der Physiologie und Neurologie bedeutet „tonisch“ einfach "steif" oder "starr". Beim Muskel spricht man von Muskeltonus oder Muskelspannung.

Tremor: Durch rhythmisches Zucken bestimmter Muskeln hervorgerufene rasche Bewegungen einzelner Körperteile.

 

V

Vorstufe: Eine Substanz, aus der eine andere Substanz hergestellt wird.

 

Z

Zerebralparese (auch Cerebralparese): Eine Behinderung, die durch Hirnschädigungen vor, während oder kurz nach der Geburt entsteht und Störungen der Motorik und der Muskelspannung, Sprachstörungen und/oder andere medizinische Probleme verursacht.